핵 (Nucleus), 염색체 (Chromosome)

 

[핵, Nucleus]

• 핵은 유전정보의 발현과 세포분열의 두 가지 기능을 갖는 중요한 기구
• 성숙한 적혈구, 혈소판, 수정체 섬유, 표피, 손/발톱 등 각질화한 세포를 제외하고 모든 세포에 존재
• 일반적으로 한 세포에 한개의 핵이 존재 (간세포(hepatocyte), 벽세포(parietal cell), 뼈파괴세포(osteocyte), 거대핵세포(megakaryocyte) 등은 두 개 이상의 핵이 있는 경우 존재)
• 보통은 둥글고, 세포의 종류나 환경에 따라 여러 가지 형태노 나타남.
• 대개 지름이 3~14㎛ 정도
• H-E 염색에서 핵산과 염기성 단백질 때문에 호염기성으로 푸르게 염색됨
• 합성활동이 활발한 세포의 경우, 핵 속에 존재하는 DNA가 풀려 있어 부피가 늘어나기 때문에 핵의 크기도 커짐
• 핵은 유전자물질을 갖고 있고, 세포질 속에 있는 세포 소기관들의 합성 활동을 조절하는 리보솜리보핵산(rRNA, ribosomal RNA), 전달리보핵산(tRNA, transfer RNA) 및 전령 리보핵산(mRNA, messenger RNA) 등 생성
• 핵껍질(nuclear envelope), 핵질(nucleoplasm), 염색질(chromatin) 및 핵소체(nucleous)로 구성

 

핵의 미세구조 - 핵막은 세포그물질과 이어져있음.

 

 

핵의 구성 요소 및 기능

• 핵껍질 (Nuclear Envelope)
  • 구조: 두 겹의 막으로 구성
    • 외핵막 (External Nuclear Membrane)
    • 내핵막 (Internal Nuclear Membrane)
    • 핵막사이공간 (Perinuclear Cisterna)
  • 특징: 세포질그물 (Endoplasmic Reticulum)과 연결되어 있음
  • 핵공 (Nuclear Pores): 분자 이동 통로
• 핵구멍 (Nuclear Pores)
  • 개요
    • 정의: 핵막을 통해 물질이 이동할 수 있는 구멍 (지름 약 80~100㎚, 동물 세포의 경우 하나의 핵에 약 3,000~4,000개의 핵구멍 존재, 핵의 활성화 시 구멍 수 증가)
    • 위치: 핵껍질에 산재
    • 구성: 복합적인 단백질 구조 (핵공 복합체, NPC)
  •  구조
    • 핵공 복합체 (Nuclear Pore Complex, NPC):
      • 구성 단백질: 뉴클레오포린 (Nucleoporin)
      • 형태: 8각형 대칭 구조
      • 구성 요소:
        • 중앙 채널 (Central Channel)
        • 세포질측 링 (Cytoplasmic Ring)
        • 핵측 링 (Nuclear Ring)
        • 방사형 살 (Radial Spokes)
        • 채널 내 실 (Central Transporter)
  •  기능
    • 물질 이동:
      • 수동 확산: 작은 분자, 이온 (분자량 약 40 kDa 이하)
      • 능동 수송: 큰 분자, 단백질, RNA (수송 신호 필요)
    • 양방향 수송:
      • 핵으로 수송: 핵 내에서 기능하는 단백질, 전사 인자, 리보솜 단위체
      • 세포질로 수송: mRNA, tRNA, 리보솜 서브유닛
  • 수송 메커니즘
    • 신호에 의한 수송:
      • 핵위치신호 (Nuclear Localization Signal, NLS): 핵으로 이동할 단백질에 부착된 신호
      • 핵수출신호 (Nuclear Export Signal, NES): 핵에서 세포질로 이동할 단백질에 부착된 신호
    • 수송 단백질:
      • 임포틴 (Importin): NLS 인식, 핵으로 수송
      • 엑스포틴 (Exportin): NES 인식, 세포질로 수송
    • 에너지 사용:
      • GTP: Ran GTPase를 통한 에너지 사용
  • 핵구멍의 동적 특성
    • 세포 주기 중 변화:
      • 세포 분열 시 핵막이 분해되며 핵구멍도 분해
      • 세포 분열 후 핵막 재구성 시 핵구멍도 재형성
    • 수송 조절:
      • 세포 신호에 따라 특정 분자 수송의 활성 조절
  • 핵구멍의 중요성
    • 세포 기능 유지: 핵과 세포질 간의 물질 교환을 통해 세포의 정상 기능 유지
    • 유전자 발현 조절: mRNA와 단백질의 이동을 통해 유전자 발현 조절
    • 세포 분화 및 발달: 특정 단백질과 RNA의 선택적 수송을 통해 세포 분화 및 발달에 기여

 

핵구멍복합체 모형도

 

• 핵판 (Nuclear Lamina)
  • 개요
    • 정의: 속핵막의 핵질쪽에 존재하는 중간잔섬유와 관련된 섬유성 물질
    • 위치: 내핵막과 핵소체 사이에 위치
    • 구성: 주로 람린(lamin) 단백질로 구성됨
  •  구조
    • 람린 단백질:
      • 타입: 대부분의 포류유에서 A형, B1형, B2형, C형 등이 있으며, 각각의 하위 유형은 세포의 종류에 따라 다를 수 있음
      • 중간필라먼트 구조: 교차 결합하여 네트워크 형성
• 핵질 (Nucleoplasm)
  • 구성: 반액상 수용성 충전물
  • 포함 성분:
    • 염색질 (Chromatin)
    • 리보소체 소단위
    • 각종 효소
    • 비염색질 섬유 (Nuclear Matrix)
  • 기능:
    • 핵 모양 유지
    • 염색질 고리 위치 고정
    • 전사, 처리, 복제 관련 장치 고정
• 염색질 (Chromatin)
  • 구성: DNA + 히스톤 및 비히스톤 단백질
  • 형태:
    • 퍼진염색질 (Euchromatin): 유전적으로 활성화, 전사 활발
    • 뭉친염색질 (Heterochromatin): 유전적으로 비활성, 전사 불활성
  • 뭉친염색질 종류:
    • 항재성뭉친염색질 (Constitutive Heterochromatin)
    • 비항재성뭉친염색질 (Facultative Heterochromatin)
    • 여성염색질 (Barr body)
  • 염색질 주위:
    • 염색질사이과립 (Interchromatin Granule)
    • 염색질주위과립 (Perichromatin Granule)
• 핵소체 (Nucleolus)
  • 구조: 단위막 없음, 구형 소체
  • 기능: 리보소체리보핵산 (rRNA) 합성 및 세포질로 내보냄
  • 핵소체 구성 요소:
    • RNA, 단백질, 적은 양의 DNA
    • 과립부분 (Pars Granulosa)
    • 섬유부분 (Pars Fibrosa)
    • 핵소체내염색질 (Intranucleolar Chromatin)
    • 무형바탕질 (Amorphous Matrix)

 

 

 

[염색체, Chromosome ]

• 염색질이 농축되어 형성된 구조, 종에 따라 독특한 특징을 보임
• 세포 분열 중에는 염색질이 매우 농축되어 진하게 염색되어 관찰하기 쉬움, 휴식기에는 염색체가 염색질이 흩어져 있어 관찰이 어려움
• 염색질이 응축되는 기전은 정확히 알려져 있지 않지만 항상 일정한 규칙에 따라 정해진 위치에 모이는 것이 특징
• 인간의 유전체는 약 3억 9천만 뉴클레오타이드 쌍으로 구성
  • 세포 분열 시에는 몇 피코미터로 응축
  • 22쌍의 보통염색체(상동체, autosome)와 한 쌍의 성염색체(sex chromosome)로 조직화
  • 성염색체는 여성에서는 XX, 남성에서는 XY로 표시
• 각 염색체는 두 개의 염색분체(chromatid)로 구성, 이들은 중심절(centromere)을 통해 연결
• 염색체의 끝부분은 끝분절(telomere)이라 하며, 이는 세포 분열 시 짧아짐
• 끝분절의 길이는 세포의 수명에 중요한 정보 제공
• 염색체의 수가 정상보다 많거나 적은 상황을 비정배수(aneuploidy)라 하며, 주로 비분리(nondisjunction) 현상 때문에 발생
• 한 개가 더 많은 경우를 세염색체(trisomy), 한 개가 적은 경우를 홑염색체(monosomy)라고 함

띠염색법(banding technique)을 이용하여 분석한 사람의 핵형(karyotype) - 각각의 염색체는 독특한 가로띠를 갖고 있음. 띠염색으로 가로띠의 변화를 분 석하면 유전자이상에 의한 질병을 진단하는 데 이용할 수 있음

 

 

성염색질

• 휴지기 세포에서 발견되는 성염색체
•  여성염색질
  • 휴지기 세포에서 발견
  • 여성에서는 XX 중 한 개가 비활성화되어 바소체(Barr body) 형태로 존재
  • 여러 개의 X 염색체가 있는 경우에는 한 개를 제외한 나머지가 비활성화
• 남성염색질
  • Y 염색체로 구성
  • 농축된 뭉친염색질로 거의 유전자를 포함하지 않음
  • 형광 현미경을 통해 쉽게 관찰할 수 있는 Y-body 형태로 휴지기 세포에서도 보임

사람 여성의 입안 상피세포(휴지기)에서 보이는 성염색질소체 - 화살표로 표시한 이 소체는 2개의 X염색체 중 평소 활동하지 않는 하나가 뭉쳐있는 비항재성뭉친 염색질임 (Giemsa 염색, x 1,000)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

[참고문헌]

- 사람조직학(9판), 조직학교재편찬위원회의 책 (엄창섭 외)